WOMEN'S health 2019

0 11 המחלקה המסחרית TheMarker | 07-2019 מהו התהליך שלפני הבדיקה? נשים וזוגות המתכננים הריון, או כבר נמצאים בתחילתו, מגיעים לרוב לרופא או לאחות גנטית בקופת החולים – ואלה יפנו את האישה לביצוע הבדיקות הגנטיות המתאימות, כאשר כמות המחלות שייבדקו נקבעת לפי המוצא של ההורים לעתיד. בנוסף לבדיקות הממומנות על ידי משרד הבריאות, הנבדקת תקבל המלצה לבצע בדיקות נוספות שאינן ממומנות על ידי משרד הבריאות. חלקן ממומנות באופן חלקי על ידי קופות החולים, אך את השאר ניתן לבצע רק במימון פרטי. קחי את ההחלטה הכי קלה בתכנון המשפחה שלך בהרצליה ובמספר קליניקות נוספות. AMG את הבדיקות ניתן לבצע במעבדת 09-8787261 : / טלפו ן https :// www . amglab . co . il לפ רטים נוספים על הבדיקה ולתיאום לקיחת דגימה: שאלת המוצא עדיין ?2019- רלוונטית ב אם האישה מתגלה כנשאית של מחלה גנטית, יש לקבל החלטה לגבי המשך בירור אצל בן הזוג, בהתאם לשכיחות המחלה בעדת המוצא שלו. אך אם נודה על האמת, בימינו הסיווג לפי מוצאים כבר אינו רלוונטי כבעבר. האוכלוסייה הישראלית כבר לא מתחלקת לפי עדות, מזרחי או אשכנזי; רובנו כבר נולדנו מנישואי תערובת בין שתי עדות שונות לפחות. הגיוון העדתי - במיוחד בישראל - רק הולך ומתרחב, ועם העלייה בגיוון העדתי, לצד פרקטיקות חדשות כמו תרומות זרע וביצית, החלוקה לפי מוצא מאבדת מהרלוונטיות שלה. אז מה כדאי לעשות בכל זאת? בזכות פריצות דרך מדעיות, ניתן כיום לבדוק מספר רב מאוד של שינויים גנטיים בבדיקה אחת. בדיקת הסקר הגנטי המורחב יכולה לסקור מספר רב של שינויים גנטיים שהמשמעות הקלינית שלהם כבר ידועה ונבדקה, ולכן זוהי בדיקה מדויקת ומקיפה הרבה יותר. הבדיקה זהה לכלל האוכלוסיה, ללא תלות במוצא, וכן מומלץ לבדוק את שני בני הזוג במקביל. בשוק קיימות מספר בדיקות סקר גנטי מורחבות, השונות זו מזו בטכנולוגיית הבדיקה וכן במחלות ובשינויים הגנטיים הנסקרים. ? CarrierScan מהי בדיקת בדיקות גנטיות, כאמור, הן חלק מרכזי בתהליך ההחלטה על הרחבת המשפחה בדרך הבטוחה ביותר. בדיקת הסקר הגנטי Thermo - Fisher מבית חברת CarrierScan   היא הבדיקה הגנטית המקיפה Scientific ביותר, הסוקרת רשימה מוגדרת שכוללת מוטציות 1,700- מחלות ולמעלה מ 360- כ ושינויים גנטיים האופייניים לאוכלוסייה בישראל, ושמשמעותם ידועה. , Array הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית ובשפה פשוטה - הבדיקה מחפשת שינויים גנטיים ספציפיים שמשמעותם הקלינית ידועה. הבדיקה אינה בוחנת שינויים גנטיים שהמשמעות שלהם אינה ידועה – וכך מונעת בלבול ותסכול רב אצל בני הזוג. מה היתרונות של בדיקה זו על פני השאר? הבדיקה מאפשרת להורים לעתיד • למזער את הסיכון הכרוך בלידת צאצא עם ליקוי גנטי כתוצאה מנשאות שלהם לליקוי סוקרת מחלות ומוטציות CarrierScan זה. הקיימות באוכלוסייה הישראלית ולכן מותאמת יותר לישראלים. מספקת רמת דיוק גבוהה CarrierScan • ביותר, הודות לשימוש בטכנולוגיות החדשניות ביותר בתחום. בניגוד לבדיקות אחרות הקיימות בשוק, • בודקת גם נשאות CarrierScan בדיקת באותה הבדיקה, מה SMA למחלת ה- שמאפשר לה להיות זולה ואטרקטיבית יותר מסל הבדיקות האחרות. היא הבדיקה בעלת הכיסוי CarrierScan • הרחב ביותר מבחינת כמות המוטציות , עם למעלה CF הנבדקות למחלת ה- מוטציות ספציפיות למחלה זו. 380- מ פאנל הגנים הנבדקים כולל את כל • המחלות המומלצות על ידי משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי לסקר גנטי. איך מתבצעת הבדיקה? הבדיקה היא קלה, ידידותית ויעילה, אינה פולשנית או מכאיבה, ומתבצעת באמצעות מרירית הלחי. איסוף DNA איסוף דגימת הדגימה נעשה באמצעות מקלון ייעודי שנראה כמו מקל אוזניים (צמרון) - משפשפים אותו במשך כדקה על לחי אחת ואז עושים את אותו הדבר באמצעות מקלון נוסף ללחי השנייה. לאחר מכן, מגיעה הדגימה למעבדה, שם מריצים אותה על . Thermo - Fisher מערכת מבית חברת לאחר פיענוח התוצאות, נשלח מכתב התשובה אל המרפאה או הרופא המפנה. לאן נשלחת הבדיקה? AMG הבדיקות נשלחות למעבדת בהרצליה - מעבדה פרטית בעלת אישור משרד הבריאות ובעלת תקני איכות שונים, המבצעת בדיקות גנטיות בשלבים של טרום ומהלך ההריון. הבדיקה מנותחת על , Igentify ידי מערכת חדשנית של חברת שניתחה אלפי בדיקות בשנים האחרונות. מה משמעות התוצאות? תוצאה שלילית פירושה שאיש מבני הזוג אינו נשא של אחת המחלות שנסרקו, ועל כן הסיכון שלהם ללדת תינוק הלוקה באחת התסמונות שנבדקו פחת מאוד. אם רק אחד מבני הזוג נמצא כנשא למחלה מסוימת, יחושב הסיכוי השארי ללידת צאצא חולה על פי שכיחות המחלה באוכלוסיית המוצא של בן הזוג השני, שלא נמצא נשא לשינויים הנסרקים בבדיקה. בהתאם לסיכוי זה, ייתכן כי בני הזוג יחליטו לבצע בדיקה מעמיקה יותר, כמו ריצוף של הגן הרלוונטי. תוצאה חיובית תעיד ששני בני הזוג הם נשאים של תסמונת גנטית. במקרה זה, הם יקבלו הנחיות לגבי המשך הבירור ויוכלו להיערך באופן מיטבי להמשך ההריון. דוח התשובה הזוגי יכלול שקלול של הסיכון המשולב לצאצא חולה על פי תוצאות הבדיקות של בני הזוג והפרטים אותם מילאו בשאלון הרפואי. בהתאם לכך הסיכון ינוע מנמוך ביותר, שלא דורש נקיטת פעולה (במקרה ששני בני הזוג אינם נשאים כלל או אינם נשאים לשינוי באותו הגן), עד לסיכון גבוה הדורש פנייה לייעוץ גנטי והמלצה לאבחון טרום-לידתי של העובר בכל הריון (כששני בני הזוג נשאים למוטציות קשות באותו הגן). ישנם כמובן גם מצבי ביניים הדורשים לעיתים בדיקות נוספות, כגון ריצוף גנטי, כדי להגדיר בצורה מדויקת יותר את הסיכון הסופי. משך הזמן לקבלת תוצאה הוא עד חמישה שבועות. AMG (*) הכותבתהיאמנהלתאיכותבמעבדת