WOMEN'S health 2019

0 10 07-2019 | המחלקה המסחרית TheMarker בדיקת סקר טרום הריון חדשנית הושקה בישראל | WOMEN'S health | יודעים שהדברים הראשונים כולם שצריך לעשות כשמתכננים משפחה הם לקחת חומצה פולית ולבצע בדיקות גנטיות. אבל מהן בדיוק בדיקות אלה? מה הן בודקות? מי צריך לעשות אותן, ואיך בוחרים אילו מהן לעשות ואילו לא? נשים רבות המתכננות להקים משפחה מוצאות את עצמן לחוצות משלל המידע והעצות שהן מקבלות בנושא מכל עבר – מחברות, מכלי תקשורת, מרשתות חברתיות וממקורות אחרים. לא פעם, העצות גם סותרות זו את זו. יש כאלה שמחליטות לעשות בדיוק את מה שהרופא או הרופאה שלהן ממליצים; יש כאלה שהולכות לפי תחושת בטן; ויש מי שפשוט עושות כל בדיקה אפשרית, רק כדי לסמן וי. בכתבה שלפניכם, ננסה לעשות סדר בנושא הסבוך הזה. בדיקות גנטיות: הדרך הבטוחה לתכנון המשפחה למה לבצע בדיקה גנטית מורחבת? בכל הריון, גם כששני ההורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום על רקע גנטי. מחלות על רקע גנטי יכולות להיות תוצאה של שינוי גנטי שהתרחש בפעם הראשונה בעובר, או כתוצאה משינוי גנטי שהוא ירש מהוריו. בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם. לרוב, מחלה גנטית תופיע כאשר שני בני הזוג הם נשאים של שינוי גנטי באותו הגן. מטרתה העיקרית של בדיקת הסקר הגנטי היא לאתר את אותם זוגות, וכך לאפשר להורים החלטה מושכלת ומודעת במקרה שבו מזהה הבדיקה סיכון ללידת ילד חולה. נשאים הם אנשים בריאים הנושאים עותק אחד תקין ומתפקד של גן כלשהו, ועותק שני לא תקין של אותו הגן. אצל נשאים רבים לא קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות תורשתיות, ולכן המודעות לנושא עולה רק לאחר הולדת תינוק הסובל מתסמונת או מחלה מסוימת. מהן בדיקות הסקר הגנטי הקיימות בסל הבריאות? בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. רשימת המחלות הכלולות בסקר של משרד הבריאות נקבעה על פי חומרת המחלה ושכיחותה באוכלוסייה באופן עקרוני, יש כמה תסמונות בודדות שנבדקות בכלל האוכלוסייה, והשאר נבדקות על פי המוצא העדתי. עולם טכנולוגי חדש עם שפע מידע מבלבל נפתח בפני כל מי שמתכנן הריון ולידה. בדיקה גנטית חדשה שהושקה בישראל, הכוללת מידע רלוונטי והמלצות יעילות, תעזור להפחית את הסיכון והלחץ הכרוך בתהליך טל מנצור (*) |