Personalized Medicine

/ דה מרקר המחלקה המסחרית - תוכן שיווקי 2019 דצמבר 0 7 ● Personalized Medicine ● בדיקות גנטיות – בדיקות טרום לידה NIFTY לאבחון תסמונות בעובר הבדיקה המתקדמת בעולם לזיהוי מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר לרבות תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. באמצעות בדיקת דם פשוטה ובניגוד לבדיקת מי שפיר המסכנת את העובר או את היולדת, ניתן לחזות בדיוק גבוה אירועים או שינויים המצביעים על תסמונות בעובר. בודקת את כל כרומוזומי העובר ויכולה לזהות NIFTY חוסר או עודף של כל כרומוזום או חלק ממנו. בדיקה תסמונות. עבור 100- מורחבת זו זיהתה עד כה קרוב ל התסמונות הנפוצות ביותר בוצעו מחקרים קליניים רחבי  מוגדרת כבדיקת סקר עם רמת NIFTY היקף ובהתאם . עבור תסמונות נדירות יותר רמת 99%- דיוק של למעלה מ  עדיין נחקרת וטרם נקבעה. NIFTY הדיוק של    הינה בדיקה מוכחת המבוצעת החל NIFTY בדיקת להיריון והיא מתאימה גם להריונות עם 10- מהשבוע ה תאומים ויותר. הבדיקה מומלצת על ידי צוותים רפואיים ברחבי העולם כתחליף בטוח לבדיקת מי השפיר ונעשתה בהיקפים של מיליוני בדיקות ברחבי העולם. (אקסום) WES בדיקותסקירה גנטיותמבוססות (אקסום) – הינה בדיקה בה עושים ריצוף WES בדיקת אקסום מלא המשמשת לאבחון גנטי מעמיק אצל מבוגרים, ילדים, תינוקות ועוברים לרבות במצבים בהם הכיוון הקליני אינו ברור. הבדיקה מתייחסת לחלק של הגנום האנושי המכיל רצפים המכוונים את הגוף לייצור DNA חשובים ופונקציונליים של של כל החלבונים בגוף, המתווכים את מירב הפעילויות מכונים אקסונים DNA החיוניות לחיים. אזורים אלו של ה- 22- אלף אקסונים בגנום האנושי המוסדרים ב 180- וישנם כ אלף גנים מזוהים. כיום, ידוע לרפואה כי רוב השינויים והמובילים למחלות מורשות נמצאים DNA המתרחשים ב- באקסונים, לכן ריצוף מלא ומעמיק כפי שמבוצע במסגרת הבדיקה נחשב לשיטה היעילה והמקיפה ביותר לניתוח של מטופל במטרה לגלות את הסיבה הגנטית למחלות DNA או ללקויות. מחלות מונוגניות, 4,000 באמצעות הבדיקה ניתן לזהות מעל שהמוכרות בהן משפיעות על שמיעה וסיכון למחלות שונות, כגון סרטן, מחלות לב, אוטואימוניות, ועוד. הבדיקה 85%( מתאימה לאבחון רוב הפגמים המורשים באדם מהפגמים הידועים נבחנים בבדיקה). בדיקות לזיהוי הסיכון לחלות בסרטן באמצעות הבדיקה ניתן להעריך את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים כגון סרטן שד, שחלה, רחם, מעי, קיבה, ערמונית ולבלב. זיהוי הסיכון לחלות במחלת הסרטן מסייע בהתאמת תוכנית מעקב וטיפול מניעתי (ככל שניתן) על ידי רופאו האישי של המטופל ומגדיל באופן ניכר את סיכויי ההחלמה של החולים. בנוסף, לחולי סרטן מהקבוצה הזאת ישנן תרופות ייעודיות שאינן ניתנות במסגרת מימון ציבורי אלא אם יש הוכחה לנשאות של הנולדים עם סיכון זה. הבדיקה מבוצעת באמצעות דגימת רוק או דם. בדיקות סקירה גנטיות על בדיקת מי שפיר NIFTY היתרונות של להיריון ומאפשרת לבדוק מספר רב של פגמים 20- לשבוע ה 16- בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים (הנפוץ שבהם הוא תסמונת דאון) או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים שגם הם יכולים להצביע על תסמונות לא רצויות בעובר. הבדיקה היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר. היא אף מצריכה חתימה של היולדת על (מחקרים מראים טווח רחב לאומדן 0.5% הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא זה) ולכן נשים וכן רופאים לעיתים רבות מעדיפים משיקולי סיכון-תועלת, שלא לבצע את הבדיקה. ואילך. על 10- אינה פולשנית, אינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה NIFTY בדיקת NIFTY כן כל אישה בהריון יכולה לבצעה ללא חשש ולקבל מידע מיידי על מצב העובר. יחד עם זאת, אינה מוכחת לגבי כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים, בייחוד אלה שאינן מעוניינות לעשות בדיקת מי שפיר, לבצע בדיקת דם פשוטה במיוחד לזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו ברמת דיוק גבוהה מאוד. לפרטים נוספים: www . aidgenomics . co . il info @ aidgenomics . com 08-9586896 : טלפון המנכ״ל והמדען הראשי בקוריאה התמונה באדיבות חברת AID Genomics